Prometedor avance científico para el pequeño Samuel, un niño lojeño de 12 años que sufre una enfermedad de las denominadas ultrarraras. Sólo se conocen otros dos casos en menores en toda España. Un equipo de investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) ha finalizado los primeros ensayos preclínicos del tratamiento, una terapia génica que servirá para tratar la paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52) que padece.
La SPG52 es un trastorno genético progresivo ultrarraro causado por una mutación en el gen AP4S1. Los síntomas incluyen déficits cognitivos y trastornos del habla y de la movilidad, y aparecen a edades muy tempranas. El objetivo es parar o corregir la progresión de la enfermedad e incluso poder curarla si se aplica en los primeros años de vida.
La UAB indica en un comunicado que “los resultados muestran que la terapia ha corregido un mecanismo de comunicación neuronal alterado en la enfermedad y ha mejorado la capacidad de movimiento y de aprendizaje de los ratones con SPG52”.
“Son resultados positivos, que nos alientan a seguir avanzando con la investigación y confiar en que podremos ayudar a los pacientes a ganar calidad de vida, al mejorar su autonomía y su capacidad de memoria y aprendizaje», señalan en el comunicado.
SOLIDARIDAD
Hasta ahora, el coste total de la investigación, desde que empezó en 2020, ha sido de 500.000 euros, que se han obtenido gracias a la campaña de mecenazgo que la UAB tiene en marcha.
La campaña ha recibido el apoyo de la familia de Samuel, que este año ha contribuido con más de 27.000 euros a través de la asociación Corro por Marina y Samuel.
Este domingo, 29 de noviembre, se celebrará en el parque de Los Ángeles de Loja el II Anís Solidario a beneficio del pequeño. A partir de las 17 horas, contará con la participación del grupo Ajoblanco. Habrá anís, magdalenas, chocolate y villancicos.
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